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drépanocytose, maladie génétique,Mariam Coulibaly
  • Société

La drépanocytose, première maladie génétique au monde

  • Mariam Coulibaly
  • 25 janvier 2018
  • 3 minutes de lecture

La drépanocytose est la première maladie génétique au monde. Cette douloureuse maladie affecterait plus de 50 millions de personnes dans le monde. Texte de Mariam Coulibaly, blogueuse et auteure d’un site d’informations générales sur la drépanocytose.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine (protéine donnant la couleur rouge au sang) du globule rouge. Chez un drépanocytaire, le globule rouge prend la forme d’une faucille alors qu’il est normalement rond. Cette anormalité rend alors très fragile le globule rouge. Elle provoque des blocages dans la circulation sanguine, empêche donc le transport de l’oxygène dans les organes vitaux du corps. Ainsi, la plupart des personnes touchées ont une anémie chronique avec un taux d’hémoglobine à peu près 8 g/dl. La sensibilité aux infections, les douleurs abdominales et l’ictère caractérisent entre autres la maladie.

Par ailleurs, rappelons qu’elle n’est pas contagieuse mais transmissible de parents (porteurs sains ou malades) à leur progéniture. Un enfant est porteur sain lorsqu’il ne reçoit qu’un gène muté (anormal) d’un de ses parents et malade s’il hérite de deux gènes mutés (anormaux) de ses deux parents.

 La drépanocytose affecte 200 000 nouveaux-nés chaque année en Afrique

Les hémoglobinopathies (principalement thalassémie et drépanocytose) sont présentes chez 5% de la population mondiale selon l’OMS. Chaque année, près de 300 000 enfants naissent avec une anomalie majeure de l’hémoglobine dont plus de 200 000 cas de drépanocytose en Afrique. Les personnes originaires d’Afrique Subsaharienne, d’Inde, d’Arabie Saoudite et les pays méditerranéens sont très touchées par la drépanocytose. Les migrations ont favorisé la mutation du gène incriminé dans les Amériques par ailleurs. Dans certaines parties de l’Afrique Subsaharienne elle touche jusqu’à 2% des nouveau-nés. La prévalence du trait drépanocytaire (porteur sain n’ayant hérité qu’un gène muté d’un seul de ses parents) atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale, de 1 à 2 % en Afrique du Nord et de moins de 1 % en Afrique du Sud.

Le gène de la drépanocytose très fréquent en Afrique, a paradoxalement un certain avantage. « Le trait drépanocytaire confère une résistance au paludisme à falciparum au cours d’une période critique de la petite enfance, favorisant la survie de l’hôte et donc la transmission ultérieure du gène anormal ». Si un seul gène anormal donne une protection contre le paludisme, les enfants qui héritent de deux gènes anormaux présentent une drépanocytose et ne jouissent plus d’une telle protection, car le paludisme sera plutôt cause majeure de morbidité et de mortalité chez eux. Selon un rapport de secrétariat de l’OMS « tout porte à croire que le paludisme non seulement influe sur l’issue de cette maladie en Afrique, mais en modifie aussi les manifestations ».

 19 juin, journée mondiale de lutte contre la drépanocytose

Les incidences sanitaires étant très considérables, en 2005 l’OMS reconnaît la drépanocytose comme problème de santé publique. Celles-ci peuvent être évaluées par rapport au taux de mortalité infantile. Des chiffres de l’OMS, l’on constate que la drépanocytose est à l’origine de l’équivalent de 5 % des décès d’enfants de moins de cinq ans sur le continent africain ; « la proportion passe à plus de 9 % en Afrique de l’Ouest et atteint jusqu’à 16 % dans certains pays d’Afrique de l’Ouest ». Chaque 19 juin, on célèbre la journée mondiale de lutte contre la drépanocytose.

Les conséquences majeures que la maladie représente n’ont malheureusement pas fait pas avancer la recherche considérablement. Elle est incurable. On vit avec la drépanocytose et on en guérit peu ou miraculeusement. Il y a bien sûr la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique proposées comme alternatives d’une guérison définitive. Ces traitements en phase clinique, sont proposés à des cas très graves. Tous les malades n’y ont pas accès. Très peu de personnes en bénéficient chaque année dans des pays développés comme la France, où la prise en charge est malgré tout, bien meilleure. Dans certains pays moins développés, comme le Mali, il reste beaucoup à faire pour le suivi et la prise en charge des malades.

Actuellement, le test d’électrophorèse reste l’unique moyen de prévention de la drépanocytose.

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Thèmes
  • Santé
Mariam Coulibaly
Mariam Coulibaly

Auteure d'un site d'informations sur la drépanocytose

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2 commentaires
  1. Avatar Karidja Coulibaly-Egberts dit :
    27 février 2019 à 18 h 03 min

    Merci pour ce bel article!

    Karidja Coulibaly

    Répondre
  2. Avatar Mahamane TANGARA dit :
    4 novembre 2019 à 18 h 24 min

    Très intéressant article. Est-ce que vous avez une mise en jour plus récente (2017-2019) sur la drépanocytose et les hémoglobinopathies?

    Répondre

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